Manual de exames
Nome: APOLIPOPROTEÍNA E - Polimorfismo
Material: sangue total com EDTA
Sinônimo: Genotipagem da ApoE - polimorfismo
Volume: 5,0 mL
Método: PCR (Reação em Cadeia p/ Polimerase)
Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue com EDTA.
Interpretação: Uso: estudo de predisposição à doença vascular. A apolipoproteína E apresenta um polimorfismo genético, caracterizado por alelos (e2, e3 e e4). A distribuição desses alelos na população é responsável por 14 a 17% da variabilidade dos níveis séricos de colesterol. O alelo e4 tem uma prevalência entre 5 a 40% da população, apresentando uma associação significativa com predisposição às doenças cardiovasculares.
Referência: O gene APOE humano existe em três formas alélicas comuns (APOE-€2, APOE-€3 e APOE-€4). Esses três a- lelos codificam variantes da apolipoproteína que resultam em propriedades bioquímicas e fisicas distintas para cada isoforma. Existem seis pos - síveis genótipos: €2/2,€2/3,€2/4,€3/3,€3/4 e €4/4, e suas frequencias diferem nas populações humanas. €3/3 é o genótipo mais comum e €3 é o alelo mais frequente. O alelo €4 possui uma frequencia de 15% em populações européias e é observado três vezes mais frequentemente em pacientes com doenças de Alzheimer (DA) do que em um grupo controle. Portanto, os individuos que possuem um alelo €4 apresentam risco elevado de desenvolver DA quando comparado com aqueles sem esse alelo.