Manual de exames
Nome: FENOTIPAGEM DE ALFA 1 ANTITRIPSINA
Material: soro
Sinônimo:
Volume: 3.0 mL
Método: Focalização Isoelétrica
Coleta: Não é necessário jejum, colher preferencialmente na segunda feira pela manhã. Enviar amostra em gelo seco.
Interpretação: Uso: detecção de deficiências hereditárias na produção de alfa 1 antitripsina (A1AT), possíveis fatores para doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) e doença hepática; diagnóstico de cirrose hepática e hepatite crônica ativa; investigação de enfisema, hepatite neonatal, cirrose juvenil, paniculite; marcador de fase aguda. Valores aumentados: gravidez normal, doenças pulmonares crônicas, edema angioneurótico hereditário, doenças gástricas, doenças hepáticas, doenças reumáticas, como marcador de fase aguda em processos inflamatórios inespecíficos com injúria tecidual, necrose, inflamação ou infecção. Valores diminuídos: perda protéica severa, deficiência de A1AT (um dos mais freqüentes erros inatos do metabolismo, levando a desenvolvimento de enfisema de juvenil), hepatopatia colestática em bebês, cirrose familiar infantil, enfisema familiar, DPOC, cirrose hepática, hepatoma. Interferentes: contraceptivos orais.
Referência: 100,0 a 190,0 mg/dL A maior parte dos indivíduos normais apresentam o fenótipo M, M-1 ou M-2. Cerca de 99% dos indi- víduos com fenótipo M são genotipicamente MM. Na ausência de estudo da família, o fenótipo M e a quantificação de Alfa-1-antitripsina podem ser usados para inferir o genótipo (MM). Os alelos mais comumente associados a deficiência de Alfa-1-antitripsina são o 'Z' e o 'S'