Manual de exames
Nome: BRCA1 e BRCA2 - Detecção de mutações nos genes
Material: sangue total com EDTA
Sinônimo: Propensão ao cancêr de mama e ovário
Volume: 10.0 mL
Método: PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e Sequenciamento
Coleta: Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA. Enviar em temperatura ambiente. Enviar questionário preenchido. (disponível no site Alvaro na área de downloads)
Interpretação: BRCA1 - 185 delAG - Esta mutação consiste na deleção de dois pares de bases na posição 185 do gene BRCA 1. A mutação é dominante. Pessoas com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além de poder transmitir a mutação para os filhos. BRCA1 - 538 insC - Esta mutação consiste na inserção de uma base na posição 5382 do gene BRCA 1. A mutação é dominante. Pessoas com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além de poder transmitir a mutação para os filhos. BRCA 2 - 6174 delT - Esta mutação consiste na deleção de uma base na posição 6174 do gene BRCA2. A mutação é dominante. Pessoas com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além de poder transmitir a mutação para os filhos.
Referência: Gene BRCA1(Mutação 185delAG): Ausência de mutação Gene BRCA1(Mutação 5382insC): Ausência de mutação Gene BRCA2(Mutação 6174delT): Ausência de mutação Observações: 1 - Cerca de 10% dos casos de câncer de mama e ovário são devidos a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Mais de 150 mutações distintas,distribuidas ao longo desses genes forma caracterizadas e associadas ao desenvolvimento desses tumores. 2 - Em judeus Ashkenazi cujos ancestrais são originários da Europa central e oriental, três mutações(185del AG, 538insC e 6174 deIT) são mui- to prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a 2,5% dos indivíduos. 3 - A presença de qualquer uma dessas mutações (mesmo na forma heterozigota) determina nas mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de cancêr de mama ou de ovário em relação a popula- ção geral. Nos homens, as mutações respondem por um pequeno aumento nas chances de desenvolver ou- tros tumores, como cancêr de próstata e intestino. 4 - Como existem várias outras mutações associa- das ao cancêr f