Manual de exames
Nome: CARIÓTIPO X FRÁGIL
Material: sangue total Heparinizado
Sinônimo:
Volume: 5.0 mL
Método: Cultura temporária de linfócitos, bandeamento G
Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue total em seringa heparinizada (heparina sódica - estéril). A punção venosa é feita de maneira asséptica para a coleta do sangue, e a agulha deve ser trocada por uma nova, com protetor. Deve ser enviado na própria seringa. Enviar questionário preenchido. (disponível no site Alvaro na área de downloads) Enviar o material dentro de 48 horas, em temperatura ambiente na própria seringa (não refrigerar e não congelar), fixando o êmbolo com esparadrapo. Cuidados : * Enviar a amostra (sangue total heparinizado) SOMENTE na seringa em que foi coletada a amostra; * Não refrigerar. Enviar à temperatura ambiente; * Amostras hemolisadas ou coaguladas torna-se inviável a realização do exame; * Enviar a ficha de entrevista com todos os dados preenchidos.
Interpretação: Uso: exame auxiliar no diagnóstico da síndrome do X-Frágil; avaliação ou reavaliação nos casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental. Ver Cariótipo com Banda G. A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X (Xq27.3). Essa falha ou "fragilidade do X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (uma síndrome), originando o nome de síndrome do X-Frágil. A síndrome do X-Frágil é a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o comportamento e o desenvolvimento intelectual de homens e mulheres. Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais freqüente, sendo superada somente pela síndrome de Down. Estima-se em geral que 1 em cada 2000 pessoas são afetadas pela síndrome do X-Frágil. Devido à sua alta freqüência entre a população, profissionais especializados recomendam a pesquisa do X-Frágil para avaliar ou reavaliar casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental de origem desconhecida. Valores de referência: 46,XY (homem) e 46,XX (mulher) com pesquisa de X-Frágil negativa.
Referência: Cariótipo X Fragil : Negativa Homens : 46, XY Mulheres : 46, XX Resultado descrito de acordo com as Recomendações do Comitê Internacional para a Padronização da Nomenclatura em Citogenética Humana: ISCN (2005): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Shaffer L.G., Tommerup N. (eds). Karger, Basel 2005. Este laboratório é participante do controle externo do Reino Unido (UK) - Inglaterra, United Kingdom National External Quality Assesment Service - UKNEQAS in Clinical Cytogenetics.