Manual de exames
Nome: TRISSOMIAS - Detecção por PCR
Material: sangue total com EDTA
Sinônimo:
Volume: 5.0 mL
Método: MPLA
Coleta:
Interpretação: Cópias aberrantes do número de cromossomos são, habitualmente, determinados pelo cariótipo que é considerado o padrão-ouro. Entretanto, o cariótipo é um método que requer um tempo relativamente longo para sua realização. O método de MLPA serve como triagem para as aneuploidias mais freqüentes que envolvem os cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Significado Clínico: Trissomia do cromossomo 21 é denominada de síndrome de Down e ocorre em aproximadamente 1:800 nascimentos. É a forma mais freqüente de aneuploidia e retardo mental. A trissomia do cromossomo 18, síndrome de Edwards, é a segunda aneuploidia mais freqüente e ocorre em 1:6000 nascidos. A trissomia do cromossomo 13, síndrome de Patau, cocorre em 1:10000 nascidos vivos. A monossomia do cromossomo X é a forma mais comum de síndrome de Turner. Ocorre em 1:2500 meninas e apresenta alterações clínicas características como baixa estatura e hipogonadismo, entre outros. Bibliografia: Diego-Alvarez D, Ramos-Corrales C, Garcia-Hoyos M, Bustamante-Aragones A, Cantalapiedra D, Diaz-Recasens J, Vallespin-Garcia E, Ayuso C, Lorda-Sanchez I. (2006). Double trisomy in spontaneous miscarriages: cytogenetic and molecular approach. Gerdes T, Kirchhoff M, Bryndorf T. (2005). Automatic analysis of multiplex ligation-dependent probe amplification products (exemplified by a commercial kit for prenatal aneuploidy detection). Hochstenbach R, Meijer J, van de Brug J, Vossebeld-Hoff I, Jansen R, van der Luijt RB, Sinke RJ, Page-Christiaens GC, Ploos van Amstel JK, de Pater JM. (2005). Rapid detection of chromosomal aneuploidies in uncultured amniocytes by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
Referência: Normal feminino:não detectado cópias aberrantes para 2 ou mais marcadores localizados nos cromossomos 13, 18, 21, X. Normal masculino: não detectado cópias aberrantes cromossomos 13, 18, 21, X e Y. valor crítico:mosaico de baixa frequencia podem não ser detectado pelo método, inclusive trisso mias não abrangidas pela sonda.