Manual de exames
Nome: ERROS INATOS DE METABOLISMO
Material: urina jato medio
Sinônimo:
Volume: 30.0 mL
Método: Qualitativo- screening
Coleta: Coletar amostra recente de urina.
Interpretação: Uso: teste de triagem diagnóstica para a presença de erros inatos do metabolismo. Cerca de 500 erros inatos do metabolismo estão descritos até o momento. Trata-se de um grupo heterogêneo de patologias, baseados em defeitos pontuais em vias metabólicas, geralmente culminando com acúmulo de alguma substância no organismo. O espectro clínico é variado, e estas patologias estão muitas vezes associadas a problemas neurológicos e atraso no desenvolvimento. Devido a esta condição ampla, o uso de triagem para este grupo de patologias pode ser muito útil, com posterior refinamento da pesquisa caso haja alterações perceptíveis. Alguns casos podem resultar em normalidade, especialmente quando a via metabólica não é coberta por esta triagem, de onde o clínico deve considerar cautelosamente seus achados. Para cada alteração em particular, abrem-se possibilidades diagnósticas que devem ser investigadas.
Referência: Ausente Metodologia desenvolvida e validada pelo Alvaro Centro de Análises e Pesquisas Clínicas.