Manual de exames
Nome: FENILALANINA - PKU
Material: papel filtro - sangue
Sinônimo:
Volume: Papel filtro
Método: Fluorimétrico
Coleta: Coleta-se sangue por punção (lanceta), da região calcanhar, goteja-se o sangue em papel filtro (Schleicher & Schuell) deixa secar, envolver em papel alumínio.
Interpretação: Uso: diagnóstico da fenilcetonúria. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossômica recessiva que decorre da deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que atua sobre a fenilalanina, causando o acúmulo deste aminoácido no sangue das pessoas afetadas. A doença, se não diagnosticada de imediato, pode acarretar grave retardamento mental nos indivíduos portadores. Ver Teste do Pezinho - Perfil 0.
Referência: Inferior a 3,5 mg/dL