Manual de exames
Nome: FENILALANINA PLASMÁTICA
Material: Plasma heparinizado
Sinônimo:
Volume: 2,5 mL
Método: Colorimétrico
Coleta: JEJUM MÍNIMO 8 HORAS . Coletar plasma heparinizado, congelar amostra.
Interpretação: Uso: diagnóstico da fenilcetonúria. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossômica recessiva que decorre da deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que atua sobre a fenilalanina, causando o acúmulo deste aminoácido no sangue das pessoas afetadas. A doença, se não diagnosticada de imediato, pode acarretar grave retardamento mental nos indivíduos portadores.
Referência: Recém-Nato : 0,6 a 3,0 mg/dL 1 a 24 meses : 0,6 a 2,0 mg/dL Adultos : 0,8 a 1,5 mg/dL