Manual de exames
Nome: FENILCETONÚRIA (Pesquisa)
Material: urina
Sinônimo: Fenilalanina urinária
Volume: 10 mL
Método: Cloreto Férrico Aquoso
Coleta: Coletar Urina
Interpretação: Uso: diagnóstico da fenilcetonúria. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossômica recessiva que decorre da deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que atua sobre a fenilalanina, causando o acúmulo deste aminoácido no sangue das pessoas afetadas. A doença, se não diagnosticada de imediato, pode acarretar grave retardamento mental nos indivíduos portadores.
Referência: Negativa Metodologia desenvolvida e validada pelo Alvaro Centro de Análises e Pesquisas Clínicas.