Manual de exames
Nome: FIBROSE CÍSTICA - Pesquisa da mutação F508
Material: sangue total com EDTA
Sinônimo: fibrose cistica
Volume: 5,0 mL
Método: PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e Sequenciamento
Coleta: Coletar sangue total com EDTA.
Interpretação: Uso: diagnóstico de fibrose cística; identificação de portadores de defeito no gene da fibrose cística; diagnóstico pré-natal. A fibrose cística é uma doença genética que causa problemas de absorção nos recém-nascidos e nas crianças, sendo responsável por anormalidades na secreção do muco, disfunção pancreática, problemas hepáticos, anormalidades da genitália masculina e insuficiência respiratória, dentre outras disfunções.
Referência: Ausência da mutação Delta F508