Manual de exames
Nome: GALACTOSE 1 FOSFATO URIDIL TRANSFERASE
Material: sangue total c/ Heparina
Sinônimo:
Volume: 2,0 mL de sangue com heparina
Método: Fluorimétrico
Coleta: 2,0 mL de sangue com heparina
Interpretação: Uso: monitoramento de dieta de pacientes com galactosemia; avaliação e diagnóstico de galactosemia. A galactosemia é uma patologia metabólica, causada pela deficiência de pelo menos uma das três enzimas envolvidas no metabolismo da galactose, resultando em valores elevados de galactose plasmática com conseqüente atraso no desenvolvimento da criança. A enzima mais freqüentemente envolvida é a galactose-1-fosfato-uridiltransferase. A patologia é acompanhada por diarréia e vômito. A remoção da galactose da dieta pode prevenir a presença de sintomas. Se não tratada, pode evoluir para cegueira, cirrose e retardo mental. A dosagem da galactose-1-fosfato intraeritrocitária permite o auxílio ao diagnóstico, bem como a presença de níveis elevados pode estar associada à dieta mal conduzida.
Referência: 37 - 66 micromol/h/g Hb Valor de Referencia alterado em 12-05-2008