Manual de exames
Nome: Detecção da mutação V617F no gene JAK-2
Material: sangue total com EDTA
Sinônimo: Doenças Mieloproliferativas Crônicas
Volume: 5,0 mL
Método: PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) em Tempo Real - Sistema TaqMan)
Coleta: Coletar sangue total com EDTA, deve-se responder a um questionário (disponível na área de downloads da página do Alvaro) e encaminhar um termo de consentimento assinado.
Interpretação: As doenças Mieloproliferativas são doenças clonais da medula óssea distinguíveis pela proliferação de granulócitos maduros, células da série vermelha e/ou plaquetas no sangue periférico. Vários estudos tem sugerido associação entre mutação V617F no gene Janus Kinase 2 (JAK2) e 3 principais doenças mieloproliferativas crônicas (CMD) : Policitemia Vera (PV), Mielofibrose Idiopática Crônica (CIM), e Trombocitemia Essencial (ET). Estudos têm demonstrado a presença dessa mutação em 65-97 % dos casos de PV, 23-57% de CIM, e 35-57% de ET. A descrição da mutação V617F no gene JAK2 pode ser utilizada como uma ferramenta no auxílio do critério diagnóstico e terapêutico nas doenças Mieloproliferativas Crônicas. Referência Bibliográfica : Hematol Oncol. 2006 Dec; 24(4):227-33 .
Referência: Não Detectado