Manual de exames
Nome: TESTE DO PEZINHO - MCAD
Material: papel filtro - sangue
Sinônimo: Def. de Acil CoA Desidrogenase de Cadeia Média
Volume: Papel filtro
Método: Espectrometria de Massas em Tandem
Coleta: Colher do pezinho uma gota de sangue em papel filtro vazada nos dois lados do papel. Deixar secar e envolver em papel alumínio. Recomendações : * Coletar a amostra do calcanhar (conforme os procedimentos de coleta) preenchendo todos os círculos frente e verso; * Coletar somente em papel de filtro do tipo S&S 903; * Após a coleta deixar secar por aproximadamente duas horas à temperatura ambiente, envolver em papel laminado e enviar a amostra refrigerada ao laboratório.
Interpretação: Exames realizados : Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia (dentre elas Tirosinemia e Doença do Xarope de Bordo) o Distúrbios das Acilcarnitinas (incluindo Distúrbios dos Ácidos Orgânicos e Oxidação dos Ácidos Graxos, entre eles o MCAD)
Referência: Normal MCAD - Deficiencia Desidrogenase dos Acil-Coa de Cadeia Media Obs. Resultados do rastreamento neonatal não podem ser consideradas como diagnósticos. Avaliação cli- nica e exames complementares são obrigatórios para sua confirmação. Um resultado normal não exclui a possibilidade das doenças mencionadas.