Manual de exames
Nome: FATOR V LEIDEN/MUTAÇÃO DA PROTROMBINA
Material: sangue total com EDTA
Sinônimo: PCR p/ Fator V, fator de risco de trombose/embolia
Volume: 5,0 mL
Método: PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) em Tempo Real - Sistema FRET
Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue total com EDTA. Não congelar a amostra . Enviar refrigerada .
Interpretação: Uso: detecção da mutação de Leiden no gene do fator V da coagulação, levando em consideraçao o quadro de risco aumentado de trombose venosa. O fator V de Leiden é resultado de uma mutação no gene do fator V em um dos sítios de clivagem da proteína C ativada no fator V ativado. Desta forma, uma via anticoagulante fisiológica fica alterada, resultando em um estado de hipercoagulabilidade. Indivíduos heterozigotos para o fator V de Leiden apresentam risco levemente elevado para o aparecimento de tromboses venosas, enquanto que homozigotos apresentam risco bem maior. O teste é realizado em pacientes com história familiar de trombose venosa, especialmente em situações pré-cirúrgicas ou quando do uso de contraceptivos orais.
Referência: wt/wt : genótipo normal (homozigoto normal) ausência de mutação. wt/mut : uma cópia do gene possui a mutação a outra é normal (heterozigoto). mut/mut: ambas as cópias do gene possuem a mu- tação (homozigoto afetado). A resistência herdada à proteína C ativada é a principal causa de trombofilia familiar. A maio- ria desses casos são devidos a uma mutação pontu- al(R506Q) no gene do fator V da coagulação, de- nominada mutação Leiden. Individuos heterozigotos para essa mutação possuem um risco aumentado de 5 a 10 vezes de desenvolver trombose venosa em com- paração com homozigotos normais e, em pessoas ho- mozigotas para a mutação, o aumento em risco é de 50 a 100 vezes. Esses riscos são exacerbados por fatores genéticos (deficiência de proteína C ou S)e por outros fatores (pílula anticoncepcional, gravidez ou cirurgia de grande porte).