Manual de exames
Nome: PESQUISA DA MUTAÇÃO R337H DO GENE TP53
Material: sangue total com EDTA
Sinônimo: tumor de Córtex Adrenal (TCA)
Volume: 5,0 mL
Método: PCR (Reação em Cadeia p/ Polimerase)
Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue c/ EDTA. Não congelar a amostra . Enviar refrigerada .
Interpretação: A incidência de tumor de Córtex Adrenal (TCA) é elevada em determinadas regiões do Brasil. Esta incidência está relacionada à presença da mutação germinativa R337H do gene TP53. A presença desta mutação auxilia na determinação de familiares de pacientes que devem ser acompanhados de acordo com os critérios médicos. A reação em cadeia da Polimerase (PCR) é uma técnica que permite a replicação in vitro do DNA de forma extremamente rápida. Com a PCR, quantidades mínimas de material genético podem ser amplificadas milhões de vezes em poucas horas, permitindo a detecção rápida e viável dos marcadores genéticos de doenças infecciosas e/ou genéticas. Enzimas de restrição (exonucleases) cortam em seqüências alvo específica de DNA, chamados sítios de restrição, e esta propriedade é uma das características principais que tornam as enzimas de restrição adequadas para a manipulação do DNA. As enzima de restrição HhaI induz uma clivagem nas amostras com ausência da mutação R337H do gene TP53.
Referência: Ausência da mutação