Manual de exames
Nome: X FRAGIL - pesquisa por PCR
Material: sangue total com EDTA
Sinônimo:
Volume: 5.0 mL
Método: Reação em Cadeia p/ Polimerase - PCR Análise dos sítios frágeis FRAXA (gene FMR-1) e FRAXE (gene FMR-2) para detecção de expansões de trinucleotídeos CGG e GCC.
Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue total com EDTA A punção venosa é feita de maneira asséptica para a coleta do sangue.
Interpretação: Uso: exame auxiliar no diagnóstico da síndrome do X-Frágil; avaliação ou reavaliação nos casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental. Ver Cariótipo com Banda G. A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X (Xq27.3). Essa falha ou "fragilidade do X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (uma síndrome), originando o nome de síndrome do X-Frágil. A síndrome do X-Frágil é a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o comportamento e o desenvolvimento intelectual de homens e mulheres. Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais freqüente, sendo superada somente pela síndrome de Down. Estima-se em geral que 1 em cada 2000 pessoas são afetadas pela síndrome do X-Frágil. Devido à sua alta freqüência entre a população, profissionais especializados recomendam a pesquisa do X-Frágil para avaliar ou reavaliar casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental de origem desconhecida. Valores de referência: 46,XY (homem) e 46,XX (mulher) com pesquisa de X-Frágil negativa.
Referência: Ausente Resultado Ausente indica que o paciente não apre - senta Síndrome do X-Frágil. Obs. Este é um teste de triagem para Síndrome do X-Frágil e para o Retardo Mental Ligado ao X, sen- do informativo apenas para individuos do sexo mas- culino. A presença de pré-mutações ou a identifica ção de mulheres portadoras de mutação em apenas um cromossomo X não é possível por este método.